Un nouvel espoir de recherche pour le syndrome NORSE/FIRES

L'Association Paratonnerre soutient un nouveau projet de recherche prometteur mené par la Dr Teresa Ravizza, chercheuse au Laboratory of Epilepsy and Therapeutic Strategies à Milan. Ce projet, qui débutera en janvier 2025, explore une piste innovante : le rôle des acides gras à chaîne courte (AGCC) dans la prise en charge du syndrome NORSE/FIRES.

Une nouvelle approche scientifique

Des recherches récentes mettent en lumière le lien entre le microbiote intestinal et les crises épileptiques. Chez les modèles animaux atteints de NORSE, une diminution des bactéries productrices d’AGCC (dont le butyrate, le propionate et l’acétate) a été constatée. Ces molécules jouent un rôle clé dans :

  • La réduction de l’inflammation
  • La stabilisation de la barrière hémato-encéphalique

L’objectif de cette étude est d’évaluer si l’administration d’AGCC, 8 heures après le début d’un état de mal épileptique chez la souris, pourrait :

  • Réduire la fréquence et l’intensité des crises
  • Rompre le cercle vicieux entre inflammation et crises
  • Limiter les séquelles à long terme (déficits cognitifs, perte neuronale)

 

Implications pour les patients atteints de NORSE/FIRES

Cette étude se concentre sur l’hypothèse selon laquelle une dysbiose intestinale (déséquilibre du microbiote) pourrait être impliquée dans :

  • La réduction des AGCC chez les patients
  • Une perméabilité accrue de la barrière hémato-encéphalique
  • Une aggravation de l’inflammation cérébrale

Si les résultats sur les modèles animaux sont concluants, ils pourraient ouvrir la voie à de nouveaux traitements, y compris pour les patients en état d’épilepsie chronique.

Différences avec les thérapies existantes

Ce projet se distingue des approches comme le régime cétogène, qui agit via d'autres mécanismes (notamment l’augmentation de la production de GABA, un neurotransmetteur). L’étude des AGCC se concentre principalement sur :

  • La modulation de l’inflammation
  • La restauration de l’équilibre du microbiote

 

Perspectives et prochaines étapes

Le projet débutera officiellement en janvier 2025, avec une première évaluation prévue au printemps 2025. Les résultats attendus pourraient constituer une avancée majeure pour les patients touchés par le syndrome NORSE/FIRES.

L'Association Paratonnerre reste engagée à soutenir des initiatives innovantes en matière de recherche pour améliorer la prise en charge des maladies rares et complexes.