Le Norse / Fires

Le syndrome NORSE (New Onset Refractory Status Epilepticus) et le FIRES (Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) sont des formes rares d’épilepsie qui se caractérisent par l’apparition soudaine de crises épileptiques prolongées et réfractaires aux traitements standards. Ces crises peuvent survenir après une infection fébrile banale, comme une grippe ou une autre infection virale, bien que dans de nombreux cas, la cause exacte reste inconnue.

Les patients, souvent des enfants ou des adolescents jusque-là en parfaite santé, se retrouvent rapidement plongés dans un coma épileptique. Ce coma peut durer plusieurs semaines, avec des conséquences graves pour les fonctions cérébrales.

Le NORSE et le FIRES se manifestent par une série de symptômes sévères qui progressent rapidement, notamment :

• Crises d’épilepsie prolongées : Les crises ne répondent pas aux traitements habituels (réfractaires).
• Coma épileptique : Les patients entrent dans un état de mal épileptique, un coma causé par une activité neuronale excessive.
• Fièvre initiale : Souvent, le NORSE/FIRES est précédé d’une fièvre modérée due à une infection, mais la corrélation avec l’épilepsie reste encore floue.
• Détérioration neurologique rapide : Les patients qui survivent à la phase aiguë présentent fréquemment des séquelles graves, notamment des troubles cognitifs et moteurs irréversibles.

Le syndrome NORSE et le FIRES restent des mystères médicaux. Dans certains cas, les crises sont précédées d’une simple infection fébrile (FIRES), mais dans plus de 50 % des cas, aucune cause claire n'est identifiée (NORSE cryptogénique).

Les chercheurs pensent que le NORSE/FIRES pourrait être lié à une réaction anormale du système immunitaire ou à des déséquilibres inflammatoires dans le cerveau, déclenchant des crises épileptiques ininterrompues. Malgré les avancées scientifiques, les déclencheurs précis de ces syndromes restent mal compris, rendant le diagnostic et le traitement extrêmement difficiles.

Le NORSE et le FIRES peuvent causer des dommages neurologiques irréversibles. Les crises épileptiques prolongées provoquent une activité neuronale excessive, entraînant la mort de neurones dans des régions critiques du cerveau. Même après la fin des crises, les patients peuvent souffrir de séquelles permanentes, telles que :

• Troubles cognitifs : Pertes de mémoire, difficultés à apprendre ou à se concentrer.
• Déficiences motrices : Problèmes de coordination et de mouvement.
• Épilepsie chronique : Les patients peuvent développer une forme sévère d’épilepsie résistante aux traitements après la phase aiguë.Handicap : Dans les cas les plus graves, les enfants ou jeunes adultes peuvent rester lourdement handicapés ou ne jamais reprendre conscience.

Le traitement du NORSE / FIRES représente un défi de taille pour les médecins. Actuellement, il n’existe aucun traitement standardisé ou curatif. La prise en charge repose principalement sur l’utilisation de :

• Médicaments antiépileptiques : Bien que souvent inefficaces dans les cas réfractaires.
• Immunothérapies : Pour tenter de moduler l'inflammation suspectée d’être à l’origine du syndrome.
• Sédation : Les patients sont souvent plongés dans un coma artificiel pour tenter de contrôler les crises.
• Chaque patient répond différemment aux traitements, et dans de nombreux cas, les médecins doivent adopter une approche empirique en essayant plusieurs combinaisons de médicaments et de thérapies.
  

La recherche autour du NORSE / FIRES est en pleine évolution, bien que les ressources soient encore limitées. Des études récentes explorent les causes inflammatoires et immunitaires potentielles de ces syndromes, avec l’espoir de développer de nouveaux traitements ciblant ces mécanismes. Paratonnerre, en collaboration avec des chercheurs de renommée mondiale, finance des projets de recherche visant à :

• Identifier les marqueurs inflammatoires (comme les cytokines) dans le sang et le liquide céphalo-rachidien des patients atteints de NORSE/FIRES.
• Développer de nouvelles thérapies basées sur la modulation du système immunitaire et la neuroprotection.
• Créer une biobanque pour recueillir et analyser des échantillons biologiques afin de mieux comprendre les mécanismes de cette maladie rare et dégager des pistes de traitements futurs.

L’espoir réside dans la poursuite de ces recherches, qui pourraient un jour permettre de réduire les séquelles neurologiques et de sauver des vies.