Qu'est-ce qu'un PNDS ?
PNDS signifie « Protocole national de diagnostic et de soins ». Selon la Haute Autorité de Santé (HAS), les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares.
Ils décrivent, pour les professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale ainsi que le parcours de soins d'une personne atteinte d'une maladie rare donnée. Ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares, à partir d'une méthode proposée par la HAS.
Point important : la HAS précise qu'elle ne participe pas à l'élaboration des PNDS et que ceux-ci ne font pas l'objet d'une validation de sa part. Elle peut en revanche auditer la qualité méthodologique de certains d'entre eux.
Pourquoi est-ce important pour le NORSE/FIRES ?
Le NORSE/FIRES est rare, complexe et prend en charge des personnes de tous âges, souvent en urgence. Un référentiel partagé peut aider les équipes à s'appuyer sur un cadre commun.
Un PNDS est un outil de référence destiné aux professionnels : il ne remplace jamais une décision individualisée prise par l'équipe médicale au regard de la situation de chaque personne.
- Donner aux soignants un cadre commun et accessible pour le diagnostic, les traitements et l'organisation du parcours.
- Mieux articuler la phase aiguë, la réanimation, la réadaptation et le suivi neurologique, cognitif, psychologique et social.
- Réduire les variations de pratiques et faciliter la coordination autour d'un syndrome rare et complexe.
- Rendre plus visible l'expérience spécifique des enfants, des adultes et de leurs proches.
Le travail de Paratonnerre
Depuis 2024, Paratonnerre participe activement au groupe de travail consacré au PNDS NORSE/FIRES, aux côtés d'équipes médicales expertes.
L'association contribue à la coordination des échanges et porte la voix des patients, des familles et des aidants tout au long du travail collectif.
En 2026, Paratonnerre a recueilli les réponses de familles et de patients au moyen d'un questionnaire, puis transmis une synthèse au groupe de travail afin que cette expérience vécue soit intégrée au document.
Un travail multidisciplinaire déjà bien avancé
Des contributions successives, issues de plusieurs spécialités, ont enrichi le document. Les thèmes ci-dessous sont des axes de travail en cours, et non le sommaire définitif d'un document publié.
- Définitions et terminologie NORSE/FIRES.
- Physiopathologie.
- Présentations cliniques chez l'enfant et chez l'adulte.
- Examens diagnostiques.
- Traitements, dont les immunothérapies.
- Réadaptation après la réanimation.
- Imagerie et conséquences cognitives.
- Suivi neuropsychologique.
- Génétique et conseil génétique.
- Réanimation pédiatrique.
- Vécu et priorités des patients et des familles.
État d'avancement
Le travail est toujours en cours. Plusieurs versions ont déjà été relues et enrichies par les contributeurs.
Les prochaines étapes portent sur la consolidation et les relectures du document. Aucune date de finalisation ou de publication n'est annoncée à ce jour : il n'existe donc pas encore de PNDS NORSE/FIRES final à télécharger sur cette page.
Rédaction bien avancée — calendrier de finalisation non arrêté
Les étapes du travail
2024
Structuration du groupe de travail, premières réunions et mise en place d'un document collaboratif.
2025
Continuité de la coordination avec l'équipe médicale.
2026
Révisions multidisciplinaires approfondies ; questionnaire auprès des familles et des patients, puis transmission de la synthèse au groupe de travail.
Prochaine étape
Consolidation et relectures du document, sans date annoncée.
